目前肿瘤的诊断仍然必须依赖于临床诊断，仪器诊断、实验室和病理诊断的综合。近几年来仪器诊断技术和实验室检测指标的发展为肿瘤的早期发现起到了重要的作用，尤其是CT、MRI、PET技术的出现及一些肿瘤标志物在临床诊断中的应用。
PCR技术及其他基因检测手段可以比较准确的反应肿瘤组织或体液中一些基因的变化，对肿瘤的诊断及预后判断具有一定意义。如何发展特异性更强、灵敏度更高的分子和免疫诊断及预后指标，对每个肿瘤患者进行精确的分子分型，应当是肿瘤诊断未来的发展方向。
事实上，分子诊断已经在肿瘤诊断的临床实践中得到了广泛的应用，比如乳腺癌激素受体和人体表皮生长因子2的阳性与否对于治疗方案的制订具有指导意义。而美国FDA也已经正式批准基因芯片用于评估乳腺癌预后和治疗方案的选择，K-RAS和EGFR的基因突变与肿瘤对蛋白激酶抑制剂吉非替尼的敏感性有直接关系，很多医院都已经把这两个基因的突变检测列为分子病理的常规。值得关注的是，对肿瘤患者的精确诊断，除了肿瘤局部的基因与蛋白等分子水平的变化，患者整体的免疫状态对治疗预后也有很重要的作用。我们发现鼻咽癌患者的外周血和肿瘤侵润淋巴细胞对EB病毒的特异免疫反应的能力低下，更值得重视的是，侵润的淋巴细胞亚群与鼻咽癌的预后有明显的关系。
正是因为许多肿瘤的发生发展都与感染密切相关，免疫功能的状态也影响到疾病的发展，所有有必要对患者的免疫状态进行准确的评估。并以此作为治疗方案选择和预后判断的重要依据。
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