目前应用于临床并且对肺癌诊断较为重要的血清肿瘤标志物有CEA、CYFRA21-1、神经元特异性烯醇化酶NSE等。可分别提高肺腺癌、肺鳞癌、小细胞肺癌早期诊断的可能，但是同时需要指出的是，也有少数肺癌患者的血清肿瘤标志物并不升高，或者一些肺癌炎症患者某些血清肿瘤标志物出现短期、轻度的升高，另外上述一些血清肿瘤标志物的升高，也可能出现于人体其他部位的肿瘤，例如CEA升高可能出现于胃癌、肺癌、肠癌、胰腺癌等等，NSE升高则可以出现于神经源性肿瘤等等。
应用于肺癌诊断的胸部影像学检查主要有胸片和胸部CT，最简单的方法是胸片检查，几乎所有的二级以上的医疗机构均开展了这一检查项目，对于肺癌高危人群，在有条件的大型医院进行低剂量螺旋CT检查是近年来越来越被推崇的肺癌早期诊断方法。一些肺癌患者，如果癌肿瘤位置比较靠近大的气管，则可能在癌肿瘤出现破溃时，癌细胞被释放进入痰液，并随着咳嗽排出体外，因此对于有痰咳的肺癌高危人群，留取合格的痰液标本，检查痰液中是否有癌肿脱落排出癌细胞，也是早期发现癌症的重要方法。对于大多数疾病来说，诊断的金标准则是病理学检查的结果证据，在肺癌诊断中也是如此。
肿瘤的病理学诊断证据包括：组织病理学证据、细胞病理学证据。前者是对患者身体取出的一块组织进行冰冻或者经过特殊染色后，在显微镜下观察，发现典型的肿瘤细胞以及病变结构，后者则是患者在体内，如胸腔液中找到典型的肿瘤细胞。
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